Opinión

Paraparesia Espástica Familiar (PEF)

Por Amparo Sánchez Pedrero

25/01/2013

Esta patología, perteneciente a las llamadas enfermedades raras, es conocida también con el nombre de Strumpell-Lorrain. Es una alteración neurológica que se manifiesta esencialmente por espasticidad progresiva de los miembros inferiores, puede afectar también a la pelvis y en muy raras ocasiones a los miembros superiores. Puede producir también incontinencia urinaria o fecal y disartria (dificultad en el habla). Todo ello supone a los afectados de esta enfermedad una merma importante en su calidad de vida. Al ser esta enfermedad actualmente irreversible, los enfermos necesitan un sistema rehabilitador adecuado y permanente.

El inicio sintomático comienza a cualquier edad, aunque la PEF pura suele oscilar entre la tercera o cuarta década de la vida. En todo caso, las formas de inicio tardío acostumbran a tener un curso clínico más rápido. Muchos pacientes están confinados a la silla de ruedas a los 60-70 años. El diagnostico se basa en la historia familiar, el cuadro clínico y la exclusión de otras causas. Desgraciadamente, el Sistema Nacional de Salud no cubre todas las pruebas genéticas posibles pues hay mutación de multitud de genes. No hay tratamiento de la enfermedad, por lo que la terapéutica es sintomática. El paciente debe llevar una actividad física regular, incluyendo la natación, que ayuda a mantener la potencia muscular. Como hemos indicado antes, la espasticidad de extremidades inferiores es la manifestación cardinal de la enfermedad. El enfermo compensa su marcha espástica con un cambio postural que a la larga se traduce en lumbalgias y contracturas musculares. Como en otros síndromes neurodegenerativos, las deformidades en la arquitectura del pie forman el cuadro clínico, se trata del pie cavo con retracción de los tendones de Aquiles y deformidad en garra de los dedos de los pies.

El 19 de octubre de 2002 se crea en Sevilla la Asociación Española de Paraparesia Espástica Familiar (AEPEF), cuyo objetivo es promover un mejor conocimiento de las características de las enfermedades tanto médicas como sociales de los enfermos. En este sentido, se han organizado jornadas científicas, convivencias informativas, congresos, actividades socioculturales como el camino de Santiago, obtuvo el Premio Blas Infante a la solidaridad 2008 y ha sido declarada como asociación de utilidad pública el 8 de julio de 2010.

Datos de la asociación:
Presidente: Francisco Rodríguez Galván
Teléfonos: 636580681
Oficina: 916584859, calle Fuente grande 18, bajo
Paracuellos del Jarama