Reportaje

2013, Año Español de las Enfermedades Raras

Sin investigación no hay futuro

3 millones de personas en España padece alguna de las 7.000 enfermedades poco frecuentes

14/03/2013

Blanca Abella

Todo un año dedicado a las enfermedades raras puede resultar escaso cuando ya son muchos años los que llevan estas personas reclamando sus derechos. Sin embargo, respaldados por la Administración, el sector de las enfermedades poco frecuentes (tres millones de enfermos más sus familias) aprovecha cada minuto para recuperar su sitio en la sociedad. Reclaman investigación, para evitar más muertes inocentes, medicamentos, profesionales preparados y respaldados, registros, apoyos, y sobre todo, sensibilización y visibilidad, que toda la sociedad les conozca y entienda su clamor.

El 28 de febrero es el día de las enfermedades raras, y también fue el día elegido para presentar el año 2013 como Año Español de las Enfermedades Raras, y la adhesión de España a la declaración del año 2016 como Año Internacional de la Investigación en Enfermedades Raras.

La ministra de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad, Ana Mato fue la encargada de presentar el calendario oficial de este año, que “ha generado grandes expectativas en las personas que viven ese día a día de las enfermedades raras”, según afirma Juan Carrión, presidente de FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras), quien añadía: “pero de igual forma ha despertado esa inquietud en los responsables de las entidades; lo que realmente queremos es que este año se concrete con acciones definidas y que realmente llegue a los pacientes, por un lado, y por otro, a ese tejido asociativo de enfermedades raras”.

Los trabajos para alcanzar este año conmemorativo se iniciaron el año pasado, cuando la Fundación Isabel Gemio y la Asociación Española de Enfermedades Neuromusculares (ASEM) decidieron impulsar alguna iniciativa que diera más visibilidad a las personas con enfermedades poco frecuentes y lograra sensibilizar a toda la sociedad. “Nos reunimos con la ministra Mato y manifestamos nuestra intención de celebrar este año y también solicitamos la presencia de FEDER”, explica Antonio Álvarez, presidente de la Fundación ASEM.

Y la idea fue recibida de buen grado, según comenta Álvarez: “Manifesté mi esperanza grande en este año porque vi una disposición que hasta ahora no había visto por parte de la Administración y he visto una disposición grande por parte de todas las personas que estamos en el comité”.

Deseos para un Año

“Queremos proporcionar respuestas individualizadas para cada situación”, y ofrecer “una atención con enfoque multidisciplinar y sociosanitario”, en la que se consideren las necesidades de los pacientes “no sólo desde el punto de vista físico, sino también desde el ámbito asistencial, psicológico, económico y social”. Así anunciaba la ministra Ana Mato la declaración de este año oficial. Y en la presentación oficial del mismo, hace menos de un mes, anunciaba la elaboración de un Mapa de Recursos sobre  enfermedades raras. Un recurso con el que las familias, desde el momento del diagnóstico, contarán con indicaciones concretas acerca de dónde dirigirse para recibir el tratamiento más adecuado para una determinada patología. Ésta iniciativa será una de las primeras que se pondrán en marcha en el marco del Año Español de las Enfermedades Raras.

Esta labor anunciada por el ministerio es una de las reclamaciones que se vienen haciendo desde las entidades de acción social, y Feder entiende su importancia: “Entre las prioridades de Feder está esa definición del mapa de expertos y profesionales, así como los circuitos de derivación en la atención a los pacientes de diferentes comunidades, es decir que se establezca una ruta de derivación que posibilite a un enfermo que requiera una atención específica en otra comunidad, poder desarrollarla y abordarla de una forma también muy clara y que no suponga dificultades para los pacientes, y que tengan criterios de igualdad. Lo mismo reclamamos si esa atención la necesita en otro país”.

Pero los deseos, o mejor dicho las reclamaciones del sector son numerosas, la situación actual además las incrementa o agudiza, ya que los recortes y las nuevas decisiones sobre el copago farmacéutico están afectando en gran medida a estas familias: “entre las prioridades se encuentra la de eximir del copago farmacéutico a las familias con enfermedades poco frecuentes, es una necesidad una vez comprobado el impacto de la aplicación de este decreto que supone un empobrecimiento de familias y deterioro en la calidad de vida de muchas personas con enfermedades poco frecuentes”, explica Juan Carrión.

Para Antonio Álvarez, este tipo de reclamaciones son también fundamentales: “el copago y los recortes, se ha recortado bastante en investigación y nuestros investigadores se marchan de España y los proyectos de investigación quedan paralizados y La investigación es vital para nosotros, porque la gente, los niños y las niñas se nos están muriendo”.

La investigación es quizás el tema central de todas sus exposiciones, reclamaciones, necesidades, derechos. También lo entiende así el presidente de Feder: “Sin investigación no hay futuro,  la investigación es la esperanza”.

Lo recortes sociosanitarios han supuesto una pérdida de derechos, asegura Juan Carrión: “No sólo afectan al copago, también se han reducido prestaciones en el nivel de dependencia, las entidades han reducido sus servicios ya que se reducen las convocatorias de ayudas públicas. Las asociaciones incluso se han extinguido porque no tienen posibilidades de subsistencia. Se produce un deterioro asociativo que redunda en el deterioro de la calidad de vida de las personas con enfermedades poco frecuentes. El tejido social en enfermedades raras realiza una función que no cumple la administración pública y es una función complementaria a los servicios que se prestan desde la administración pública”.

Y Antonio Álvarez continúa con la lista de necesidades, o reclamaciones: “las unidades de referencia para que nuestros pacientes estén orientados y sepan dónde acudir en función de la enfermedad que tienen; la revisión de la valoración de la discapacidad, que en cada comunidad autónoma es distinta; el registro de enfermedades epidemiológico que permita saber cuántas enfermedades y qué patologías tienen; otros temas como el copago… todos son fundamentales para que los pacientes por lo menos se sientan atendidos”.

Por su parte, Juan Carrión entiende que es importantísimo que las enfermedades raras se consideren enfermedades crónicas dentro del Sistema Nacional de Salud, al igual que es una prioridad el acceso a los medicamentos huérfanos con equidad, con un criterio de igualdad. Y en resumen, considera que este año puede ser vital para fortalecer al tejido asociativo y para lograr visibilidad, que las enfermedades raras dejen de serlo porque todo el mundo las conozca y conozca sus necesidades. Y como dice el presidente de Feder: “Raras son las enfermedades y no las personas que las padecen, y debemos ser consientes de que la enfermedad rara puede aparecer en cualquier etapa de la vida. Son tres millones de personas con enfermedades poco frecuente en España, y al lado de ellos, muchos más”.

El calendario del ministerio

En la presentación de este año especial, la ministra de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad, Ana Mato, aseguró que “responder a las necesidades” de las personas afectadas constituye “un reto para el Sistema Nacional de Salud”, que se está afrontando desde tres ámbitos, el sanitario, científico y el social.

Desde una perspectiva sanitaria, el objetivo es trabajar en coordinación con las comunidades autónomas para promover la prevención y detección precoz, la mejora de la atención sociosanitaria y la aplicación de terapias avanzadas.

Dentro de este ámbito, la ministra hizo una especial mención a la Estrategia en Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud, en la que se enmarcan los proyectos sanitarios dentro de este Año Español y que se actualizará a lo largo de 2013 en varios aspectos, como son los objetivos, las recomendaciones y los indicadores de seguimiento.

Ana Mato anunció la intención del Ministerio de definir de forma ordenada “los recursos de que disponemos y las características de las enfermedades a las que tenemos que hacer frente”. Para ello, se elaborará el Mapa de Recursos, que recopilará las unidades de experiencia que hay en España para tratar las Enfermedades Raras. La metodología para su elaboración se acordará durante el mes de marzo, pues el Ministerio considera “fundamental” que, desde el diagnóstico, exista un documento de referencia para que la familia sepa dónde dirigirse para recibir el tratamiento más adecuado.

Además, la ministra adelantó que los profesionales evaluadores de la discapacidad recibirán formación específica sobre enfermedades raras, con el fin de unificar criterios para determinar el grado de discapacidad y garantizar así el acceso a servicios y prestaciones. Los cursos se celebrarán a lo largo de 2013 y estarán tutelados por el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias de Burgos, dependiente del Imserso.

Dentro del eje sanitario, Mato anunció también la creación de una “hoja de ruta de derivación asistencial”, en atención a las peticiones de las asociaciones de pacientes, para evitar, en lo posible, los desplazamientos innecesarios.

Desde una perspectiva científica, se asumió el compromiso de fomentar el desarrollo de líneas de investigación sobre enfermedades raras y en ese sentido, Sanidad va a continuar la colaboración con el Instituto de Salud Carlos III en el desarrollo de un Registro Epidemiológico Único. El registro será “un gran paso en la gestión coordinada de las enfermedades raras”.

Además, la ministra anunció la celebración de un Congreso Nacional Científico, alrededor del mes de octubre de 2013, en el que se darán cita los mayores expertos nacionales e internacionales en la materia, con el objetivo de compartir los principales avances en investigación.

Desde una perspectiva social el objetivo es mejorar el conocimiento de estas dolencias a través de campañas de información para el público general y a través de la formación específica para los profesionales.

La visibilización de la situación de las familias y el fomento de las redes de colaboración y apoyo mutuo es una prioridad, también para el Gobierno. Por ello, el Ministerio asegura que va a dedicar este año el Día de la Familia, el próximo mes de junio, a los afectados por enfermedades poco frecuentes. Con posterioridad, se organizará un encuentro de asociaciones, en los que todas las familias tendrán voz.

La ministra presentado también el sello distintivo del Año Español de Enfermedades Raras, un logo elaborado de forma altruista por un grupo de diseñadores.

Las acciones de sensibilización y visibilización del Año Español de las Enfermedades Raras se completarán con un Telemaratón, a finales de 2013, que también servirá para recaudar fondos para la investigación y un evento de carácter deportivo, para el que las asociaciones ya han entablado contactos con destacadas figuras del mundo del deporte.

Para concluir su intervención, la ministra ha mostrado su confianza en que “con la voluntad y el esfuerzo de todos, conseguiremos poco a poco, sentar las bases para avanzar en el conocimiento científico de estas dolencias. Y puede que, en las próximas décadas, nuestro deseo de vencerlas de forma definitiva se convierta en realidad.