"4,32 millones de personas con discapacidad,
más de 8.000 asociaciones luchando por sus derechos"
Entrevista
Juan Carrión, presidente de Feder (Federación Española de Enfermedades Raras)
“El 47% de las personas con enfermedades raras no tiene tratamiento o lo consideran inadecuado”
06/04/2018
Blanca Abella
El diagnóstico a menudo provoca una sensación vertiginosa y de desaliento, cierto temor e incluso una ruptura en las perspectivas vitales. Para las personas con enfermedades raras, sin embargo, supone una esperanza de futuro, un punto de partida que combate el desconcierto y la desorientación en la que permanecen sumidas, a veces varios años. Algo aparentemente tan sencillo es el principal objetivo de Feder, lograr el diagnóstico en un año y, a partir de ahí, por supuesto, es necesario un tratamiento eficaz, investigación que lo respalde y apoyos fundamentales de muchas instituciones, tanto educativas como laborales y sociales.
En efecto, el acceso a diagnóstico y tratamiento son los dos problemas más urgentes de quienes conviven con alguna de estas patologías, pero además, pasan por momentos de desorientación, desconcierto, desesperanza, profundos sentimientos de soledad producidos por una problemática común que, en muchos casos, va más allá del mero abordaje sanitario. Entre los principales obstáculos se encuentran el desconocimiento del origen de la enfermedad, desconcierto y desorientación en el momento del diagnóstico, la necesidad de protocolos, la falta de investigación, el sentimiento de ser único y la desinformación sobre cuidados y ayudas técnicas.
Hace unos días celebraban el Día de las Enfermedades Raras, ¿cuál era el principal motivo o lema en esta celebración?, ¿qué tienen que celebrar, avances quizás, o solo reivindicaciones?
En la actualidad, desde Feder estamos centrando todos nuestros esfuerzos en hacer visible la necesidad de impulsar la investigación en enfermedades raras como respuesta, precisamente, a la problemática que nos trasladan las familias: la obtención de un diagnóstico y el acceso a tratamiento. A través de la campaña ‘Construyamos HOY para el MAÑANA’ y como bandera durante todo 2018, ponemos de relieve los problemas, pero también planteamos la solución.
El punto de partida lo tenemos, precisamente, en los avances que hemos logrado en los últimos años, a nivel nacional, el MAPER, Mapa de Proyectos de Investigación en Enfermedades Raras, ha registrado 523 proyectos de investigación en marcha. Y en el nivel internacional, el IRDiRC, el Consorcio Internacional de Investigación en Enfermedades Raras, se propuso en 2011 lograr 200 nuevas terapias para ER. Objetivos que ya se han alcanzado en la actualidad.
Para seguir construyendo hacia la investigación, el IRDiRC establece 3 nuevos objetivos para 2027 y desde FEDER nos sumamos a estos objetivos, que son: Que todos los pacientes de enfermedades raras reciban un diagnóstico preciso en el plazo de un año; aprobar mil nuevas terapias y desarrollar metodologías que permitan evaluar el impacto de los diagnósticos y las terapias aplicadas en los pacientes.
Los más de 3 millones de personas que conviven con enfermedades raras en España son "viajeros permanentes en búsqueda de diagnóstico y tratamiento". Ese objetivo principal que se han marcado de lograr el diagnóstico en un año, parece sorprendente pero supondría incluso un triunfo para muchas personas según los datos que ofrecen de años sin diagnóstico. ¿Cómo se podría lograr ese diagnóstico 'temprano'?
Es uno de los objetivos contemplados por el IRDiRC y desde FEDER nos alineamos con ellos y con el movimiento internacional liderado por la organización SWAN (Syndromes Without A Name – Síndromes sin nombre) y EURORDIS, la Organización Europea de Enfermedades Raras, para dar consecución a este objetivo. Precisamente, en el movimiento de pacientes se elaboró un documento con recomendaciones que busca dar respuesta a las necesidades de los pacientes con enfermedades no diagnosticadas y que se resume en varios puntos.
El primero es que los pacientes con ER sin diagnóstico deben ser reconocidos como una población distinta, con necesidades específicas. Estas necesidades son, en la actualidad, desconocidas por parte de los sistemas nacionales de salud, lo que impide el desarrollo de una atención sanitaria y social personalizada. Aunque algunas enfermedades no diagnosticadas puede que sean comunes, en la gran mayoría se trata de enfermedades raras. Este documento se referirá en todo momento a pacientes no diagnosticados como "pacientes de enfermedades raras no diagnosticados".
En segundo lugar, el desarrollo de programas nacionales específicos y sostenibles para permitir el acceso al diagnóstico y al apoyo social que necesitan las personas sin diagnostico (PSD). Se requiere de la implementación de programas dedicados específicamente a atender PSD respaldados por las autoridades competentes de cada país.
En tercero, el conocimiento y el intercambio de información deben ser estructurados y coordinados a nivel nacional e internacional para optimizar el uso de los recursos existentes y facilitar el acceso a todos los pacientes sin diagnóstico.
En cuarto, los pacientes deben ser involucrados, junto con otros agentes implicados, en la gestión de los programas para PSD y en las redes internacionales, de forma que se permita abordar adecuadamente las prioridades de todos los pacientes con enfermedades raras y contribuir a la mejora de la asistencia sanitaria.
Y por último, el uso e intercambio de los datos a nivel internacional debe realizarse bajo las consecuentes consideraciones éticas y responsables para impulsar el diagnóstico, aumentar la colaboración clínica, facilitar y acelerar la investigación y el tratamiento de enfermedades no diagnosticadas y raras.
Entre los objetivos principales también se reivindican mil nuevas terapias, ¿me explica en qué consiste?
Este es el segundo objetivo establecido por el IRDiRC para 2027: se aprobarán 1000 nuevas terapias para enfermedades raras, la mayoría de las cuales se enfocarán en enfermedades sin opciones aprobadas. El IRDiRC supervisa el número acumulado de medicamentos con una designación huérfana y aprobación de comercialización para el tratamiento de enfermedades raras tanto en la Unión Europea a través de la Agencia Europea del Medicamento como en la FDA (Food and Drugs Administration - Administración de Medicamentos y Alimentos) de Estados Unidos.
Un mismo medicamento aprobado en la UE y en EE.UU. sólo se contabiliza una vez. Se cuenta un mismo medicamento una vez que recibió una aprobación de comercialización y cualquier medicamento que pierda la designación de medicamento huérfano o la aprobación de comercialización de una indicación se eliminará del recuento. En concreto, en Europa desde el año 2000, se han autorizado 145 medicamentos huérfanos. De ellos y a día de hoy, en Europa, hay 102 medicamentos autorizados con designación huérfana.
Este año presentan la actualización del Estudio ENSERio, sobre las Necesidades Sociosanitarias de las Personas con Enfermedades Raras en España. ¿Puede avanzarnos algunas líneas de este estudio? ¿Qué utilidad tiene para Feder?
Precisamente, en el marco de la campaña hemos dado un primer avance de resultados de esta actualización que lideramos de la mano del Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras (CREER). En esta actualización han intervenido más de 1.500 personas, duplicando la participación respecto a la primera edición del estudio y superando en más del doble los resultados a analizar. Este nuevo Estudio contempla más de 400 patologías diferentes y casos sin diagnóstico, lo que ha permitido ampliar la representatividad del colectivo respecto a su primera edición.
Entre los primeros datos presentados, se encuentran que casi el 50% de las personas con ER en nuestro país ha sufrido un retraso en el diagnóstico, siendo este retraso superior a 10 años para un 20%. Para un porcentaje similar, el diagnóstico se ha demorado entre 4 y 9 años. En el mismo, también se traslada que el 47% de las personas con ER no tiene tratamiento o, si lo tienen, lo consideran inadecuado.
¿La investigación continúa siendo la gran olvidada o tras superar tímidamente la crisis se recupera de alguna manera?
Para seguir avanzando en innovación, primero es necesario superar las barreras actuales de la investigación en enfermedades raras: la escasez de muestra, la dispersión y fragmentación de recursos, el poco atractivo comercial y la falta de centros especializados.
A ello hay que añadir que en 2009, los presupuestos para I+D se han reducido en un 9,1%. Según, el Instituto Nacional de Estadística, en 2009, la inversión fue de 14.582 millones de euros y en 2016, 13.260 millones. Esto significa 1.322 millones de euros menos en I+D. Por nuestra parte, desde Feder y nuestra Fundación, atendiendo a la demanda de nuestras asociaciones, en 2018 destinaremos 100.000 euros en ayudas a la investigación. Esto significa que en sólo un año, duplicaremos el total de las ayudas que hasta el momento hemos destinado a la investigación.
También muestran preocupación por la educación de los jóvenes y niños con enfermedades raras, ¿se hace difícil esa inclusión por cuestiones personales o el sistema no funciona?
En efecto, las enfermedades raras aparecen antes de los dos años en 2 de cada 3 de estos casos. El comienzo precoz de las mismas, hace que la mayor parte de ellas se vinculen a la infancia y la juventud de los pacientes. Menores que desde las etapas más tempranas de su vida, tienen que enfrentarse al gran número y amplia diversidad de síntomas que varían no sólo de enfermedad a enfermedad, sino dentro de una misma patología.
Si bien es cierto que la complejidad clínica de estas patologías es muy característica, hay que tener en cuenta que, en ocasiones, las dificultes que los niños y niñas encuentran en su desarrollo no responden sólo a las consecuencias médicas de la enfermedad, sino a las repercusiones sociales que las mismas conllevan.
Frente a ello, desde FEDER impulsamos proyectos educativos que buscan favorecer la inclusión de quienes conviven con enfermedades poco frecuentes desde las edades más tempranas. Uno de esos proyectos, impulsado desde el año 2012, ha llegado a más de 32.000 menores de primaria; y otro, que se divide en diversos módulos y múltiples actividades enfocadas al respeto a la diversidad y la concienciación y se centra en el alumnado de los últimos niveles de primaria, secundaria y bachillerato, ha llegado a más de 18.000 alumnos.
¿En el momento de acceder a un empleo persisten los problemas de inclusión?
En materia de inclusión laboral podemos hablar de 3 escenarios diferenciados: la persona que convive con una enfermedad poco frecuente, jóvenes que están en proceso de acceder al mercado laboral y los cuidadores.
Según el Estudio ENSERio, el problema más frecuente entre las personas con ER es la inactividad laboral. Lo más común es que dicha inactividad se reconozca como una consecuencia permanente de la enfermedad (81%) o bien por encontrarse en un momento de fase aguda (10,43%). Junto a ello, también son habituales las dificultades de acceso al mercado de trabajo o de inestabilidad laboral debido a las condiciones desfavorables del puesto donde la persona desarrolla su actividad profesional. La mayoría de los lugares de trabajo, los horarios, las jornadas y los ritmos no están debidamente adaptados para las necesidades de apoyo de las personas con ER.
Los jóvenes con enfermedades raras, en ocasiones, tienen dificultades de acceder con calidad, a un mundo laboral. La razón de estas dificultades es que en el ámbito de la formación profesional no existe una respuesta educativa ajustada a las necesidades y potencialidades de estos jóvenes. Precisamente por eso, será uno de los temas a abordar en nuestro V Congreso Educativo.
El tercer escenario es el de los cuidadores. La media de dedicación de los cuidados es de 5 horas, llegando a alcanzar en un 42% de los casos (entre las personas que necesitan apoyos) las 8 horas. Precisamente éste es un tema de actualidad con la PNL presentada en el Congreso sobre el Real Decreto que regula la prestación por hijo a cargo con enfermedad grave.
El 26 de abril se celebra el V Congreso educativo sobre enfermedades raras, ¿qué se espera de este congreso?
Principalmente, buscamos profundizar en la educación de quienes conviven con estas enfermedades en el entorno. De forma paralela, profundizaremos también en la inclusión educativa de los menores en las etapas pre y post obligatorias, se pondrá en valor los servicios que prestan los equipos de Educación Infantil, Equipos de Orientación y Atención Temprana en las etapas pre-obligatorias. En esta misma línea, se busca concienciar sobre la importancia de dar continuidad a estos apoyos en la formación profesional e inserción laboral de los jóvenes con enfermedades poco frecuentes en la etapa post-obligatoria.
