"4,32 millones de personas con discapacidad,
más de 8.000 asociaciones luchando por sus derechos"
Entrevista
"Solo el 5% de las enfermedades raras cuentan con tratamiento"
Juan Carrión. Presidente de FEDER y su Fundación.
29/03/2019
Rafael Olea
Con motivo del vigésimo aniversario de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), su presidente, Juan Carrión, explica los principales logros alcanzados durante estos años, así como también detalla los futuros retos imprescindibles para mejorar la vida de las personas de este colectivo. Actualmente, solo una de cada veinte enfermedades raras tiene tratamiento y, encima, España solo ha comercializado el 56% de los medicamentos huérfanos aprobados por Europa.
Este año, se cumple una década desde que la Unión Europea diseñó por primera vez una acción estratégica para las enfermedades raras. ¿Qué balance hace de estos diez años?
En efecto. España fue uno de los primeros países en seguir esta recomendación, publicando en 2009 la Estrategia Nacional de Enfermedades Raras, uno de los grandes hitos con los que contamos en nuestro país en la última década. Gracias a ello, más de 10 Comunidades Autónomas han impulsado líneas de acción específicas para hacer frente a nuestras necesidades.
Desde entonces hasta ahora, se ha construido una nueva realidad marcada por tres elementos clave: las transformaciones sociales, los avances en investigación y el crecimiento del tejido asociativo. Fruto de todo ello, en esta trayectoria hemos asistido a la creación de un marco normativo cada vez más capacitado para responder a nuestras necesidades.
En concreto, además de la Estrategia, podemos citar la elaboración de un Real Decreto que crea y regula nuestro Registro Estatal, la puesta en marcha de un Plan para el Diagnóstico Genético, el trabajo de más de 40 Centros, Servicios y Unidades de Referencia en 17 Redes Europeas de Referencia e incluso el impulso de la investigación en enfermedades raras.
¿Cuál es, en líneas generales, la situación en España de las enfermedades raras? ¿Existe alguna estimación de cuántas personas con enfermedades raras hay en España?
Se estima que las enfermedades raras afectan al 7% de la población mundial. En total, se estima que en España existen más de 3 millones de personas con enfermedades poco frecuentes.
Hoy por hoy, dentro de FEDER, somos 358 las asociaciones y entidades de referencia que trabajamos para mejorar la calidad de vida del colectivo. Juntos, sumamos 98.857 personas representadas y 1.281 patologías diferentes.
Además, para tener una radiografía completa, conviene recordar que entre los problemas más urgentes del colectivo se encuentra el acceso a diagnóstico. Hoy por hoy, gracias al Estudio sobre Necesidades Sociosanitarias de las Personas con Enfermedades Raras en España, sabemos que casi la mitad de las personas con enfermedades raras en nuestro país ha sufrido un retraso en el diagnóstico; siendo este retraso superior a 10 años para un 20%. Para un porcentaje similar, el diagnóstico se ha demorado entre 4 y 9 años.
Junto al diagnóstico, el tratamiento es una de los problemas más urgentes de las familias, ya que sólo el 34% del colectivo tiene acceso a un tratamiento efectivo.
El 28 de febrero se celebró el Día Mundial de las Enfermedades Raras, en el cual FEDER solicitó que la investigación en enfermedades poco frecuentes sea incluida como actividad prioritaria de mecenazgo en la Ley de Presupuestos Generales del Estado. ¿Puede explicarnos el porqué de esta propuesta y qué respuesta ha encontrado en la Administración?
Esta propuesta fue la que protagonizó nuestra campaña por el Día Mundial de las Enfermedades Raras en 2017. La propuesta es establecer sistemas de incentivos fiscales que fomenten la aportación de recursos privados en los proyectos de investigación mediante la previsión en la Ley de Presupuestos Generales del Estado de la investigación científica en enfermedades raras como actividad prioritaria de mecenazgo. Dicha previsión traería consigo unas mayores bonificaciones fiscales que las que prevé la ley de mecenazgo para las actividades de interés general.
Este año, hemos ampliado nuestro mensaje hacia una perspectiva más global e integral. Integral porque por su complejidad y baja prevalencia hace necesarios una alta especialización y concentración de casos, multidisciplinariedad y experiencia para su prevención, diagnóstico y tratamiento. Y global porque aunque existen miles de enfermedades raras identificadas y cada una enfrenta una amplia diversidad de síntomas, todas enfrentan problemas comunes más allá de cualquier frontera.
¿Cuáles son las principales acciones que va a desarrollar FEDER en 2019?
Este año es especialmente significativo para nosotros ya que se cumple nuestro XX Aniversario como Federación. Dos décadas en las que hemos logrado establecer 7 sedes físicas, representar a las familias en todas las Comunidades Autónomas, crear una red de más de 100 entidades solidarias y formar un equipo con más de 45 profesionales.
Y, sobre todo, crecer: hemos pasado de ser 7 a 358 las entidades que caminamos juntas. Todo esto ha marcado nuestra evolución y 2019 será un año para celebrarlo, reconociendo a todas las personas que lo han hecho posible.
Personas con las que trabajamos de la mano como las que conforman el CERMI, uniendo fuerzas para representar las particularidades de las enfermedades raras dentro de ámbitos sociales y prioritarios como son la discapacidad. Una sinergia que toma aún mayor fuerza con el nombramiento de Modesto Díez, vocal de nuestra Junta Directiva, como presidente de CERMI Extremadura.
¿Considera que las enfermedades raras reciben el reconocimiento que merecen por parte de las diversas administraciones sanitarias, tanto a nivel estatal como autonómico?
Precisamente uno de los grandes logros que tenemos que celebrar este año es la gran representatividad que hemos adquirido, tanto en la agenda social como en la agenda política. Gracias a ello, hemos conseguido posicionarnos como un interlocutor válido ante la Administración y principales instituciones dentro de comisiones y comités como el de Seguimiento y Evaluación de la Estrategia del Ministerio de Sanidad o el grupo de trabajo sobre CSUR en el que elevamos las propuestas de nuestras asociaciones.
Una perspectiva que se integra también a nivel autonómico participando en comisiones asesoras y los grupos de trabajo de planes integrales autonómicos.
Con este objetivo de integrar la perspectiva del paciente en los principales órganos de decisión que nos afectan, desde FEDER continuaremos trabajando por integrar la perspectiva del movimiento dentro de estos comités así como impulsando las medidas oportunas para dar salida a nuestras prioridades; empezando sobre todo por un marco común.
De cara a las próximas elecciones nacionales y autonómicas, ¿cuáles son las principales reivindicaciones que hace FEDER a las formaciones políticas?
Precisamente este marco es uno de los grandes retos de este 2019, en la actualidad nacional y autonómica. De cara a las próximas elecciones, estamos reuniéndonos con los principales grupos parlamentarios para aterrizar las propuestas que precisamente han protagonizado nuestra campaña ‘Las enfermedades raras, un desafío integral, un desafío global’ que impulsamos por el Día Mundial de las Enfermedades Raras.
En concreto: la de evaluar y actualizar la Estrategia Nacional de Enfermedades Raras, publicada hace más de una década, y la de aterrizar esta estrategia a nivel autonómico con planes integrales. Con ello, garantizamos un marco de acción común de acción frente a la problemática social y sanitaria de quienes conviven con estas patologías.
A veces la sanidad se enfrenta a la dicotomía “negocio vs salud”. Me explico: esporádicamente, surgen informaciones que describen que algunos laboratorios farmacéuticos dejan de fabricar medicamentos –que en ocasiones benefician a un pequeño grupo de pacientes de enfermedades raras– por no alcanzar la rentabilidad esperada… mientras sí mantienen la fabricación de los que sí les resultan rentables. ¿Cómo deberían actuar ante esta situación las autoridades sanitarias? ¿No debería primar la protección de los pacientes?
Hoy por hoy, sabemos que sólo el 5% de las enfermedades raras cuentan con tratamiento. De hecho, a esta falta de investigación, se suma el acceso a los tratamientos. Los últimos datos que disponemos de AELMHU indican que en la actualidad existen 108 medicamentos huérfanos aprobados por la EMA, de los cuales 91 tienen código nacional por la AEMPS. Esto significa que España autoriza el 84% de los medicamentos huérfanos aprobados por Europa.
Sin embargo, no todos llegan a comercializarse en nuestro país. En concreto, según AELMHU, en nuestro país sólo se han comercializado 60 de los medicamentos huérfanos autorizados en Europa y 31 no están comercializados. En términos porcentuales, podemos decir que España solo ha comercializado el 56% de los medicamentos huérfanos aprobados por Europa.
En este punto, desde FEDER recordamos la importancia de armonizar los criterios de acceso a tratamiento entre las Comunidades Autónomas y de unificar informes de valoración de medicamentos. Todo ello, escuchando a los pacientes para garantizar la equidad en el acceso a tratamiento.
De hecho, mientras no exista tratamiento ni cura, las familias deben tener la posibilidad de acceder a un abordaje terapéutico que frene el avance de la enfermedad. Por eso, es fundamental que apostemos por integrar dentro de la cartera básica servicios como el de rehabilitación que actualmente se prestan desde el propio tejido asociativo.
